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Una mutazione genetica. Sarebbe questa la causa che sta alla radice dei disturbi infiammatori intestinali cronici, come colite e morbo di Crohn. Lo afferma un importante studio che ha coinvolto diversi centri di ricerca tedeschi, inglesi e americani e che è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Questa ricerca, a cui hanno partecipato anche istituti del calibro dell'University College di Londra e l'U.S. National Center for Biotechnology Information, fa finalmente chiarezza sulle cause molecolari delle infiammazioni intestinali, che fino a ieri rimanevano largamente sconosciute.

Lo studio è partito da un’analisi dei collegamenti genetici e del sequenziamento genomico di due famiglie di soggetti con bambini affetti da malattie infiammatorie intestinali. Da questi studi è emerso che in quattro pazienti su nove con una colite precoce sono stati identificati tre distinti mutazioni omozigotiche nei geni IL10RA e IL10RB, responsabili rispettivamente della codifica delle proteine IL10R1e IL10R2. Queste stesse proteine sono responsabili della formazione del recettore interluchina-10. Di conseguenza, i segnali di quest’ultima vengono, per così dire, “tacciati”, inducendo una aumentata secrezione di fattori di necrosi tumorale e altre citochine pro-infiammatorie. In sostanza, l’intero sistema immunitario risulta alterato.

Le mutazioni nella codificazione dei geni della sub-unità proteica IL10R sembrano quindi essere il segno distintivo nei pazienti con una infiammazione intestinale precoce. Un risultato che certamente contribuirà ad indirizzare la ricerca verso nuove forme di trattamento e di cura.

Fonte: Sanità News

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Un comune tipo di diarrea cronica potrebbe essere causata dalla mancanza di un ormone. Lo sostiene una ricerca pubblicata sulla rivista Clinical Gastroenterology and Hepatology. Studiosi dell’Imperial College London sostengono che questi risultati potrebbero aiutare i medici a riconoscere questo tipo di diarrea, e forse portare allo sviluppo di test e trattamenti più efficaci.

Questo tipo di diarrea, che sembra colpire una persona ogni cento, si verifica quando un’eccessiva produzione di bile raggiunge il colon e causa un eccesso d’acqua nell’intestino. Questa sovraproduzione di bile sarebbe collegata alla deficienza di un ormone, il FGF19, che normalmente ha il compito di «spegnere» la produzione di questo liquido prodotto dal fegato. Lo studio ha dimostrato inoltre che le persone affette da questo tipo di disturbo producevano in media tre volte più bile dei soggetti sani, con 120 picogrammi di FGF19 presenti per millilitro di sangue rispetto ai 231 picogrammi dei controlli.

«Al momento, la diagnosi di questo tipo di diarrea non è disponibile in molti Stati, e in quelli in cui è presente occorre presentarsi due volete in ospedale – ha detto Mike Walter, a capo dello studio – Grazie a questa scoperta invece, da ora in avanti, i medici potranno diagnosticare questo tipo di diarrea con un semplice test del sangue. Inoltre, questo studio certamente riuscirà ad indirizzare la futura ricerca e a migliorare il trattamento e la cura di questo fastidioso quanto comune disturbo».

Fonte: EurekAlert

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A volte, in medicina, la risoluzione di un problema medico può venire dalla fonte più inaspettata. É il caso di una ricerca condotta dall'Università di Napoli Federico II e pubblicata sulla rivista internazionale Journal of Immunology.
Protagonista: l’Helicobacter pylori, il batterio che scatena l'ulcera. Questo sgradito ospite sarebbe infatti in grado di riparare le lesioni sulle pareti dello stomaco, oltre che sulla cornea e sulla pelle.

«Abbiamo osservato il suo effetto protettivo sia in vitro sia in esperimenti condotti nei ratti - ha spiegato Gianni Marone, coordinatore dello studio - e si è constatato che grazie a questa proteina le ulcere guariscono più rapidamente. Inoltre, risultati promettenti sono stati ottenuti nelle scimmie e in altri animali. Diventa perciò verosimile che l'Helicobacter pylori sia in grado di sintetizzare sostanze responsabili dell'ulcera ma anche sostanze protettive, e che un'alterazione del bilancio tra le proteine responsabili di questi effetti sia responsabile della patologia o della guarigione».

L’Helicobacter ha colonizzato lo stomaco di metà della popolazione mondiale, trasmettendosi da persona a persona. Grazie a queste sue proprietà, la proteina potrebbe in futuro diventare un farmaco biologico: una prospettiva che ha già spinto il Centro Interdisciplinare per le Scienze immunologiche di base e cliniche dell'Università Federico II a depositare un brevetto.

Fonte: SanitàNews

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In arrivo linee guida più stringenti per i medici americani per quanto riguarda le vaccinazioni per l’epatite A. Oggetto delle nuove regole sono soprattutto le famiglie americane che adottano un bambino proveniente da aree del mondo dove si registra un’alta endemicità del virus dell’epatite A. Un rapporto apparso sulla rivista Morbidity and Mortality Weekly Report e preparato dall’Advisory Committee on Immunization Practices del Centers for Disease Control ha raccomandato la vaccinazioni per tutte le persone che entrano in stretto contatto con i piccoli nuovi arrivati.

Secondo il rapporto, ogni persona della famiglia o altro personale (come le babysitter) che entrano in stretto contatto col bambino dovrebbero essere vaccinati entro i 60 giorni seguenti all’arrivo dell’adottato. La prima delle due serie di dosi dovrebbe essere somministrata non appena si è deciso di procedere con l’adozione e, idealmente, almeno due settimane prima dell’arrivo del bimbo.

Raccomandazioni che seguono alcuni dati, che dimostrano come il rischio di contrarre l’epatite A da bimbi provenienti da zone a rischio sia in ascesa, avendo toccato stime di 106 casi su circa 100mila contatti familiari. Una percentuale decisamente superiore al normale rischio di epatite A per la popolazione americana (1 persona su 100mila). Senza contare, poi, che di 18.000 adozioni avvenute in america dal 1998 al 2008, nel 99,8% dei casi era coinvolto un bambino proveniente da zone ad alta endemicità di epatite A.

Fonte: MedPage

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Un solo donatore che salva la vita a due pazienti. Da pochi giorni questo piccolo-grande miracolo della medicina è possibile anche in Italia. E' stato infatti eseguito pochi giorni fa all'Istituto Mediterraneo per i trapianti e terapie ad alta specializzazione (Ismett) di Palermo il primo trapianto di fegato realizzato con la tecnica “domino”. Grazie a questa innovazione e ad alcuni accorgimenti tecnici, con un solo donatore è stato possibile trapiantare due pazienti, facendo in modo che il primo ricevente si trasformasse anch’esso in donatore e mettesse a disposizione di un secondo paziente il fegato che gli era stato appena asportato per permettere il trapianto.

I pazienti erano affetti da due malattie diverse. Il primo è stato un giovane di 36 anni affetto da amiloidoisi, una malattia metabolica genetica che si manifesta solo nell'età adulta e che provoca una grave compromissione del sistema nervoso periferico. Resasi disponibile una donazione all’ospedale Civico di Palermo, il paziente è stato sottoposto a trapianto. Il suo fegato è stato quindi asportato con alcuni accorgimenti tecnici e riutilizzato per un secondo paziente.

A ricevere l'organo è stato stavolta un paziente di 65 anni, affetto da una cirrosi epatica, le cui condizioni erano molto gravi. Bruno Gridelli, direttore dell'Ismett, ha spiegato che la tecnica domino può essere eseguita solo in alcuni casi e in centri altamente specializzati.

Fonte: SanitaNews

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Il fumo passivo non fa male solo ai polmoni: anche il fegato può essere una “vittima” del vizio altrui. Lo rivela una ricerca condotta dall'Università della California di Riverside (Usa) e pubblicata sul Journal of Hepatology. Secondo i ricercatori americani, il fumo passivo potrebbe provocare la steatosi epatica, un disturbo caratterizzato dall'accumulo eccessivo di lipidi nell'organo.

Per provare tale tesi, i ricercatori statunitensi hanno sottoposto per un anno dei ratti di laboratorio al fumo di sigaretta. Si sono quindi concentrati sullo studio di due proteine regolatrici del metabolismo lipidico, che si trovano anche nelle cellule umane: la Srebp (Sterol Regulatory Element-binding Protein) e la Ampk (Adenosine Monophosphate Kinase). La prima stimola la sintesi dei grassi nel fegato, mentre la seconda 'accende' e 'spegne' la Srebp.

«Nelle persone esposte a fumo passivo, nelle cellule del fegato si accumula del grasso - ha spiegato Manuela Martins-Green, biologa cellulare a capo dello studio – Questo accumulo è il preambolo della steatosi epatica, capace di portare alla disfunzione epatica. In particolare, il fumo passivo inibisce l'attività del regolatore Ampk (Adenosian monofosfato chinasì). Questo enzima funge da interruttore per Srebp, un altro regolatore che stimola la produzione di acidi grassi nel fegato. Quando il primo non funziona il secondo produce più grassi e il rischio di steatosi epatica cresce».

La steatosi epatica è una malattia oramai molto diffusa, responsabile di danni cronici al fegato. Per i ricercatori americani, i due regolatori Ampk e Srebp potrebbero essere bersaglio di farmaci specifici per futuri trattamenti. «I risultati del nostro studio saranno utili per l'elaborazione di medicinali, e dimostrano come scoraggiare il fumo possa prevenire molte malattie, comprese quelle al fegato», ha concluso Martin-Greens.

Fonte: SanitaNews

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Diagnosticare precocemente, asportare ed evitare una lunga e debilitante chemioterapia. Tutto in una sola operazione. Si chiama ecoendoscopia, e altro non è che la combinazione fra ecografia ed endoscopia. Una tecnica che promette di fare molto per chi soffre di una neoplasia all’apparato digerente. Permetterebbe infatti di stabilire con esattezza il livello di stadiazione della neoplasia che, se in fase iniziale, viene immediatamente asportata per via endoscopica, risparmiando così al malato sia un più impegnativo intervento chirurgico, con conseguente asportazione totale, sia il successivo trattamento chemioterapico.

Rispetto alla tradizionale endoscopia, che consentiva di guardare solo “dentro” il tumore, l’innovativa metodica permette di vedere anche “attraverso” la neoplasia, visualizzando la parete dell’intestino. «L’ecoendoscopia – commenta Enrico Ricci, direttore dell’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Ausl di Forlì, che da qualche mese ha adottato la tecnica - rappresenta infatti una nuova frontiera, che amplia notevolmente le possibilità di diagnosi e di intervento. In questo modo riusciamo a capire quanto il tumore si estende nelle pareti delle viscere. Se la lesione, dopo tale studio, risulta in fase precoce e a livello superficiale, interveniamo per via endoscopica».

L’ecoendoscopia è paragonabile a una micro-chirurgia o chirurgia mini-invasiva. «In endoscopia – spiega Ricci – , dopo aver creato, con una soluzione fisiologica, un cuscinetto sotto il tumore in modo tale da staccarlo dalla parete muscolare, col bisturi viene incisa la superficie dell’organo. La neoplasia viene così asportata in un blocco unico, risparmiando l’organo e senza che ci sia bisogno in seguito di sottoporsi a chemioterapia. È bene comunque sottolineare che l’ecoendoscopia è un’indagine di secondo livello, effettuata solo dopo la valutazione dello specialista: è quest’ultimo infatti che, accertato il tumore, decide di studiarlo per verificare se la lesione è a livello superficiale, e asportarla poi per via endoscopica, o più profonda, e candidare quindi il paziente alla chirurgia».

Fonte: Eukra

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Ricercatori della University of North Carolina hanno scoperto un fattore di rischio genetico per una grave malattia epatica nei pazienti affetti da fibrosi cistica. Si tratta di una variante del gene Serpina1, e chi la detiene ha un rischio cinque volte maggiore di sviluppare una cirrosi o altre complicazioni epatiche.

La fibrosi cistica è la malattia genetica fatale più comune nell’uomo caucasico. Circa il 5% di chi ne soffre sviluppa malattie epatiche così gravi da richiedere un trapianto. Negli ultimi dieci anni, diversi studi hanno cercato di svelare i meccanismi genetici che determinano la severità della fibrosi cistica, e molti geni sono stati selezionati come “potenziali modificatori”. Gli studiosi della University of North Carolina hanno collaborato con altri gruppi di ricerca per creare il più ampio numero di campioni di sempre provenienti da pazienti affetti da fibrosi cistica: 967 pazienti di cui 124 con complicazioni epatiche. Il team di ricerca ha valutato nove sequenze di varianti in cinque geni che erano già stati additati come possibili responsabili del processo. Da qui, la scoperta della variante di Serpina1. I risultati sono poi stati confermati su un secondo gruppo di pazienti con fibrosi cistica: 136 con complicazioni epatiche, e 1088 senza.

Lo studio, pubblicato sul Journal of the American medical association, potrebbe portare a diagnosi precoci di queste complicazioni renali, e migliori opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da fibrosi cistica. Infine, potrebbe aver aperto le porte a studi simili su altre, più comuni, patologie epatiche. «Sono certo – ha concluso Jaclyn R. Bartlett, autore della ricerca - che se scopriremo più fattori di rischio per le malattie epatiche nella fibrosi cistica troveremo anche che essi esercitano un ruolo chiave nella rapidità con cui pazienti con un malattia comune come l’epatite, sviluppano fibrosi».

Fonte: ScienceDaily

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Molti batteri, tra cui quelli responsabili delle più gravi infezioni dell’intestino (come il colera), producono tossine che danneggiano i tessuti quando si collegano ai recettori degli zuccheri complessi che si trovano sulla superficie delle cellule dell’intestino. Ora, però, ricercatori australiani hanno sviluppato una “tattica diversiva” per confonderli, e che potrebbe fornire una protezione completa contro questo tipi di tensioni.

James Paton e il suo team di ricercatori di Adelaide hanno infatti presentato al General Microbiology's meeting di Edimburgo una nuova tecnica, che potrebbe cambiare radicalmente il trattamento di questo tipo di patologie. Consiste nell’inserire dei batteri neutrali, capaci di sopravvivere nell’intestino e provvisti di alcune molecole sulla loro superficie, in grado di “mimare” i ricettori degli zuccheri complessi. Se somministrati durante un’infezione, questi batteri probiotici “imitatori” riescono a unirsi in maniera molto forte con i batteri ostili, impedendo alle tossine di interagire con i recettori dell’intestino.

Al momento, per molte patologie dell’intestino non esistono vaccini, e una terapia di antibiotici spesso porta a forme resistenti ai farmaci. La tecnica australiana, invece, difficilmente dà vita a resistenze, perché sfrutta uno dei meccanismi di base dei batteri ostili. Inoltre, l’utilizzo di batteri neutri sembra riuscire a sviluppare legami più forti con i batteri ostili rispetto ad altre tecniche che utilizzano particelle di silicio per trarre in inganno i patogeni. Infine, sembrerebbe anche una tecnica più economica.

«All’inizio abbiamo sviluppato questa tecnologia per prevenire le malattie causate dai batteri della famiglia dell’E. coli e che producono la tossina Shinga – ha spiegato Paton – Nelle sperimentazioni su animali, il nostro prototipo di probiotico recettore mimico ha fornito una protezione nel 100% dei casi contro forme altrimenti fatali di E. coli. Abbiamo anche preparato dei probiotici “imitatori” in grado di prevenire il colera e la diarrea del viaggiatore. Oltre a riuscire a trattare la malattia, questi probiotici possono essere somministrati alle popolazioni vulnerabili dopo un disastro naturale, in modo da prevenire eventuali epidemie di colera».

Fonte: MedNews Today

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La tosse cronica? Nei bambini è spesso causata dal reflusso gastroesofageo e dalle allergie. Lo sotiene un ricerca della Tulane University di New Orleans, che ha studiato 40 bambini tra i 5 e il 12 anni con tosse cronica (cioè presente da almeno 8 settimane). Ogni paziente è stato sottoposto a diversi test multispecialità, e i risultati hanno dimostrato che il reflusso è il fattore singolo e indipendente maggiormente associato alla tosse cronica, con il 27,5% dei casi ad esso collegati. Segue, appunto, l’allergia, con il 22,5% dei casi.

Tutti i pazienti hanno ricevuto dei trattamenti per tutte quelle condizioni che, a parte la tosse, li affliggevano, e tutti hanno risposto in qualche maniera al trattamento a cui venivano sottoposti. Lo studio è stato pubblicato da Chest, la rivista dell’American college of chest physicians.

Fonte: ScienceDaily

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Stop a latte, legumi, broccoli e caffè per chi soffre della sindrome del colon irritabile? Non necessariamente. Esistono degli alimenti proibiti per chi soffre di questo disturbo? Dipende da persona a persona. Un articolo pubblicato dal Journal of the American Dietetic Association sgombra il campo dai tanti «sentito dire» che circondano quella che più comunemente viene chiamata «colite», e fa il punto della situazione attraverso un’attenta revisione degli studi clinici più rilevanti.

Nessun cibo è davvero proibito per tutti. La ricerca americana ha infatti sottolineato come l’effetto della colite sia perlopiù individuale. «Sembra - spiega Alessandro Casini, professore di Gastroenterologia dell’Università di Firenze - che solo un quarto dei pazienti possa avere dei vantaggi da restrizioni dietetiche. E poiché non ci sono test validati per determinare quale restrizione dietetica può servire al singolo, occorre procedere caso per caso a un’eliminazione ragionata dei cibi "sospetti", evitando inutili divieti che possono portare a diete squilibrate».

Se non esiste una regola generale, sembrano però esistere, dunque, degli alimenti «sospetti». «La revisione conferma che il latte può avere effetti negativi – conferma Casini - Per altri alimenti, come legumi, cipolle, broccoli o alcuni tipi di frutta come albicocche o banane, l’effetto negativo si manifesta con l’aumento di gas a livello intestinale. Anche il fruttosio può essere poco assorbito e dare lo stesso problema: sembra però "più innocuo" se è assunto attraverso lo zucchero da tavola, in cui una molecola di fruttosio è legata ad una molecola di glucosio, mentre sembra dare più problemi quando è presente in elevate quantità, come nel miele, nei datteri, nelle arance, in ciliegie, mele, pere. Per il caffè non ci sono evidenze che limitarlo giovi a chi soffre di colite, sebbene la caffeina stimoli la motilità gastrointestinale. Sono invece sicuramente da evitare i pasti abbondanti e i grassi, in particolare i piatti con ricco condimento e le fritture».

Infine, la ricerca si sofferma sulle possibili terapie. La fibra solubile sembra poter migliorare i sintomi soprattutto in chi soffre di stipsi. Pochi studi, però si sono occupati di valutare i reali benefici derivati da un aumento degli apporti di questa fibra con la dieta (aggiungendo, per esempio, carciofi, orzo e avena). Potrebbe invece essere controproducente aumentare il consumo di fibra insolubile con crusca o alimenti ricchi di crusca, soprattutto nei pazienti senza stipsi . «La fibra insolubile — commenta Casini — riduce il tempo di transito intestinale e ha un minor effetto prebiotico (la capacità di nutrire la flora batterica intestinale con effetti benefici). Tutto ciò può causare un eccesso di produzione di gas a livello dell’intestino, peggiorando i sintomi del colon irritabile».

Fonte: Il Corriere della Sera

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Varianti genetiche dell’interluchina nelle regioni dalla 2 alla 21 potrebbero essere collegate con la sindrome del colon irritabile. Lo afferma uno studio spagnolo, che ha osservato l’associazione sia per il morbo di Chron che per la colite ulcerosa.. «I nostri dati indicano l’importante ruolo del polimorfismo Il2-Il21 in due diverse ed indipendenti coorti di pazienti spagnoli» hanno scritto gli autori dello studio sull’American Journal of Gastroenterology.

«I geni Il2, Il2ra, e Il2rb sono state precedentemente associate con condizioni autoimmuni», sottolinea Elena Urcelay, dell’ Hospital Universitario Clínico San Carlos di Madrid. Lei e il suo team hanno investigato la relazione tra otto polimorfismi a singolo nucleotide nei geni Il2, Il2ra, e Il2rb e pazienti ricoverati per sindrome da colon irritabile. Per la precisione, si trattava di 728 pazienti bianchi, di cui 356 con morbo di Chron e 372 con coliti ulcerose, che sono stati poi etnicamente accoppiati con 549 controlli.

L’allele minore del polimorfismo a singolo nucleotide rs6822844 è risultato essere significativamente meno comune nei pazienti con morbo di Chron rispetto ai controlli. Questa relazione è stata confermata e collegata ad un forte effetto protettivo in un secondo studio su 562 pazienti. Inoltre, ulteriori analisi su entrambi i gruppi hanno confermato effetti protettivi anche nel caso di coliti ulcerose. Questo polimorfismo è stato infine associato con un effetto protettivo per il morbo di Chron nel primo gruppo, mentre nessuna particolare correlazione è stata osservata per i geni Il2ra e Il2rb.

Fonte: MedWire